基因是生物傳遞遺傳信息的物質(zhì)，是生命生老病死的根源。人類基因組計(jì)劃的完成解讀了人類本身生命所有的密碼，提示生命的所有奧秘，是人類生命的“說(shuō)明書”。它不僅奠定了人類認(rèn)識(shí)自我的基石，推動(dòng)了生命醫(yī)學(xué)革命性的進(jìn)展，而且為人類的健康長(zhǎng)壽提供了可能，為人們生命質(zhì)量的提高創(chuàng)造了條件。
基因檢測(cè)正是人類利用基因科技，使得人們未病先知，主動(dòng)預(yù)防疾病，進(jìn)行健康生活管理，積極享受健康人生的重大舉措。疾病的方程式是：疾病=內(nèi)因（基因）+外因（外界環(huán)境）。疾病是內(nèi)因與外因相互作用的結(jié)果。基因檢測(cè)就是掌握內(nèi)因，調(diào)控外因，主動(dòng)健康管理的源泉與根基。
1.基因檢測(cè)為人們對(duì)疾病早知道、早預(yù)防、早治療提供了可能
基因檢測(cè)可以在人們身體沒有患病的情況下，及時(shí)了解自己的基因缺陷，知道自身患病風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)自己的疾病做到早知道、早預(yù)防、早治療，采取一系列有針對(duì)性的預(yù)防、治療措施，使自己的生活環(huán)境、生活習(xí)慣等適應(yīng)于基因的要求，讓自己明明白白地活著，做到自己主宰自己的生命。
比如導(dǎo)致兒童智能發(fā)育受影響甚至死亡的苯丙酮尿癥，在新生兒時(shí)期診斷出來(lái)就可以立即治療，方法非常簡(jiǎn)單：即不吃含苯丙氨酸和可以轉(zhuǎn)化為苯丙氨酸的食物。只要8歲前不吃，智力就可以恢復(fù)到中等，若20歲前不吃，其智力就幾乎和正常人一樣。
2.基因檢測(cè)為人們個(gè)性化用藥提供了科學(xué)依據(jù)
逢藥三分毒。由于人們的基因差異而對(duì)藥物代謝強(qiáng)弱也不同。用藥不當(dāng)會(huì)導(dǎo)致新病、會(huì)致殘、會(huì)致死。醫(yī)學(xué)上根據(jù)藥物降解酶的不同基因型，將藥物在人體內(nèi)的代謝劃分為弱代謝型、強(qiáng)代謝型（正常型）、超強(qiáng)代謝型三類。
據(jù)統(tǒng)計(jì)10％-25％的中國(guó)人體內(nèi)的藥物代謝基因是弱代謝型的，因而對(duì)特定藥物代謝可能特別慢，造成代謝藥物堆積，產(chǎn)生藥物肝炎或藥物中毒等不良反應(yīng)。
絕大部分藥物反應(yīng)的個(gè)體差異都是體內(nèi)遺傳因素造成的，通過(guò)基因檢測(cè)，人們用什么藥、用多少都要因人而異，可以對(duì)藥物與個(gè)人身體進(jìn)行個(gè)性化評(píng)估、診斷，進(jìn)行個(gè)性化用藥指導(dǎo)。由此它明確告知人們哪些藥要慎用，哪種藥物對(duì)人體無(wú)害或毒性最低，哪種藥物對(duì)人體毒副作用更大，從而篩選出最佳用藥方案。這樣就會(huì)大大避免藥物對(duì)人體造成的傷害，同時(shí)也提高了藥物的療效，降低了不必要的醫(yī)療支出。
3.基因檢測(cè)可以有效避免臨床誤診
目前，臨床醫(yī)學(xué)難免不會(huì)有誤診的發(fā)生，基因檢測(cè)可以從人們基因?qū)用嫔蠝?zhǔn)確的找到患病根源及有關(guān)并發(fā)癥，同時(shí)還可以根據(jù)基因要求來(lái)確定用什么藥、用多大劑量等，幫助選擇最佳的治療方案，并且省時(shí)、易便、節(jié)約。
4.基因檢測(cè)為人們健康管理、科學(xué)保健提供了客觀條件
在決定著疾病基因與外部環(huán)境這兩個(gè)條件中，人們的基因是與生俱來(lái)的，自身是不會(huì)改變的，而外部環(huán)境是可以改變的，是個(gè)可變數(shù)，由此來(lái)看外界的影響對(duì)人們的健康以尤為重要。人們通過(guò)基因檢測(cè)了解自身基因狀況后，就需要根據(jù)自身基因的要求進(jìn)行健康管理，接受健康指導(dǎo)，努力創(chuàng)造條件，改善環(huán)境，使自己的生活習(xí)慣、工作條件、生存的自然環(huán)境、生活方式、思想精神狀態(tài)等方面來(lái)盡量適應(yīng)基因的要求，根據(jù)自己的基因缺陷進(jìn)行科學(xué)保健和積極調(diào)整自己的日常生活及情緒，努力避免外因的誘導(dǎo)和刺激。
