兒童孤獨癥，是廣泛性發(fā)育障礙的一種亞型，以男性多見，起病于嬰幼兒期，主要表現為不同程度的言語發(fā)育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。約有3/4的患者伴有明顯的精神發(fā)育遲滯，部分患兒在一般性智力落后的背景下某方面具有較好的能力。
西醫(yī)學名：孤獨癥
英文名稱：autism
主要癥狀：社會交往障礙，交流障礙，興趣狹窄，刻板重復的行為方式
主要病因：遺傳因素，感染與免疫因素，孕期理化因子刺激
一、孤獨癥的認識過程
臨床上首次描述孤獨癥是在20世紀40年代。1943年，美國醫(yī)生Kanner報道了11例患者，并命名為“早期嬰兒孤獨癥”（earlyinfantile autism）。他當時描述這個類群的患者特征如下：嚴重缺乏與他人的情感接觸；怪異的、重復性的儀式性行為；緘默或語言顯著異常；高水平的視覺——空間技巧或機械記憶能力與在其他方面學習困難形成對比；聰明、機敏且具有吸引力的外貌表現。最初，Kanner報道的這類患者被認為是兒童精神分裂癥的一個亞型而未受重視。在20世紀40～60年代，又有數人描述了與Kanner報道相似的病例，并冠以各種各樣的名稱。當時的國際及美國精神病分類與診斷標準將這類患者歸入“兒童分裂樣反應”類別中。對于孤獨癥的病因學，當時普遍認為是父母養(yǎng)育方式不當造成了孤獨癥的發(fā)生。Kanner將孤獨癥患兒的父母描述成一群高學歷的、事業(yè)心很強但又冷漠無情的人，這一觀點在當時似乎很少有異議。
20世紀60～70年代，Rutter的研究指出，孤獨癥的行為如果被認為是從出生到童年早期的發(fā)育障礙所致則更為合情合理。由此，逐漸把孤獨癥看作為是一種軀體性的、與父母撫育方式無任何關聯的發(fā)育障礙。在此時期，Lotter發(fā)表了新的孤獨癥診斷標準，強調把社會交互作用、言語與交流和重復性活動三個方面作為基本標準，并舍棄了Kanner診斷標準中關于“特殊技能和吸引人的外貌”等兩項。以后，在Lotter標準的基礎上，開展了廣泛的流行病學調查研究?，F在所普遍接受的“孤獨癥發(fā)病率4～5/萬”是當時最重要的研究成果。
20世紀80年代，關于孤獨癥的研究進入全新階段。人們開始拋棄所謂“父母撫養(yǎng)方式不當”的病因假說，從生物學領域探索孤獨癥的病因，并在臨床癥狀的識別和臨床診斷方面將孤獨癥與精神分裂癥徹底分開。Kolvin的研究表明，孤獨癥同成年精神病性障礙，尤其是成年精神分裂癥沒有關系。1980年出版的《DSM-Ⅲ》首次將童年孤獨癥視為一種廣泛性發(fā)育障礙。之后，隨著對孤獨癥研究的深入，逐步認識到孤獨癥是一種在一定遺傳因素作用下，受多種環(huán)境因子刺激導致的彌漫性中樞神經系統(tǒng)發(fā)育障礙性疾病。在此認識的基礎上，開展了從分子遺傳到神經免疫、功能影像、神經解剖和神經化學等多方面的研究，人們試圖從這些研究中找到孤獨癥的致病原因。但直至目前，仍沒有任何一種假說能從根本上完美地解釋孤獨癥的病因。
二、疾病病因
說法一：
雖然孤獨癥的病因還不完全清楚，但目前的研究表明，某些危險因素可能同孤獨癥的發(fā)病相關。引起孤獨癥的危險因素可以歸納為：遺傳、感染與免疫和孕期理化因子刺激。
（一）遺傳因素
雙生子研究顯示，孤獨癥在單卵雙生子中的共患病率高達61%～90%，而異卵雙生子則未見明顯的共患病情況。在兄弟姊妹之間的再患病率，估計在4.5%左右。這些現象提示孤獨癥存在遺傳傾向性。
研究顯示，某些染色體異常可能會導致孤獨癥的發(fā)生。目前已知的相關染色體有7q、22q13、2q37、18q、Xp；某些性染色體異常也會出現孤獨癥的表現。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合體等。較常見的表現出孤獨癥癥狀的染色體病有4種：脆性X染色體綜合征、結節(jié)性硬化癥、15q雙倍體和苯丙酮尿癥。
每年均有新的關于孤獨癥候選基因的報道。近年來新報道的孤獨癥候選基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究報道，在漢族孤獨癥患者中，NRP2基因存在遺傳多態(tài)性。
繁多的候選基因提示了孤獨癥是一種多基因遺傳病，即：孤獨癥可能是在一定的遺傳傾向性下，由環(huán)境致病因子誘發(fā)的疾病。
研究發(fā)現，孤獨癥不符合單基因遺傳的特征，多基因遺傳的可能性較大。在20%的自閉癥者中，他的家族可找到有智能不足、語言發(fā)展遲滯和類似自閉癥的。此外，自閉癥男童中約10%有染色體脆弱癥。
（二）母體 感染與免疫因素
早在20世紀70年代末就有研究發(fā)現，孕婦患病毒感染后，其子代患孤獨癥的機率增大。后來數個研究均提示，孕期感染與孤獨癥發(fā)生可能有一定的關系。目前已知的相關病原體有：風疹病毒、巨細胞病毒、水痘——帶狀皰疹病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體和弓形蟲等。目前推測，這些病原體產生的抗體，由胎盤進入胎兒體內，與胎兒正在發(fā)育的神經系統(tǒng)發(fā)生交叉免疫反應，干擾了神經系統(tǒng)的正常發(fā)育，從而導致了孤獨癥的發(fā)生。
（三）孕期理化因子刺激
受孕早期孕婦若有反應停和丙戊酸鹽類抗癲癇類藥物的用藥史，以及酗酒等，可導致子代患孤獨癥的機率增加。根據這些研究，對懷孕12.5 d的大鼠一次性高劑量腹腔注射丙戊酸鈉，其子代鼠表現出類似孤獨癥的行為學表現。還有研究發(fā)現，孕期大鼠暴露于反復冷凍刺激中，也會增加子代患孤獨癥的機率；對孕鼠進行反復冷凍刺激，其子代也表現出孤獨癥的行為學特征。
說法二：
兒童孤獨癥的病因尚不清楚，可能與以下因素有關：
1.遺傳因素對孤獨癥的作用已趨于明確，但具體的遺傳方式還不明了。
2.圍產期因素。圍產期各種并發(fā)癥，如產傷、宮內窒息等較正常對照組多。
3.免疫系統(tǒng)異常。發(fā)現T淋巴細胞數量減少，輔助T細胞和B細胞數量減少、抑制-誘導T細胞缺乏、自然殺傷細胞活性減低等。
4.神經內分泌和神經遞質。與多種神經內分泌和神經遞質功能失調有關。研究發(fā)現孤獨癥患者的單胺系統(tǒng)，如5-羥色胺（5-HT）和兒茶酚胺發(fā)育不成熟，松果體-丘腦下部-垂體-腎上腺軸異常，導致5-HT、內啡肽增加，促腎上腺皮質激素（ACTH）分泌減少。
說法三：
1.新陳代謝疾?。喝绫酵虬Y等先天的新陳代謝障礙，造成腦細胞的功能失調和障礙，會影響腦神經訊息傳遞的功能，而造成自閉癥。
2.腦傷：包括在懷孕期間窘迫性流產等因素而造成大腦發(fā)育不全，生產過程中早產、難產、新生兒腦傷，以及嬰兒其因感染腦炎、腦膜炎等疾病造成腦部傷害等因素，都可能增加自閉癥機會。
3.生化因素：自閉癥患兒的多巴胺、5-羥色胺可增高，血漿中腎上腺素和去甲腎上腺素增高、阿片等神經遞質異常，但缺乏特異性；腦組織發(fā)現小腦部位有神經細胞遷移的異常，浦肯野氏細胞數量的減少。另有研究報告自閉癥可能與大腦邊緣系統(tǒng)、杏仁核、海馬回有關。還有研究認為自閉癥與其出生后第一年內的腦生長速度過快有關。
4.生物學因素：患兒具有圍生期損害史者較正常出生嬰兒多，包括先天性風疹、巨細胞病毒感染、早產、難產、產傷、窒息等。自閉癥患兒發(fā)生癲癇者較多 （10%-15%），腦電圖多有異常。
5.家庭因素：患兒的父母文化水平大多較高，父母性格較內向，對子女冷淡和固執(zhí)，家庭缺少溫暖；很多家長都忙碌于工作，對孩子的關心自然而然就少了很多，而且現在大部分孩子都屬于獨生子女，缺少家長的照料，他們都只能生活在自己的圈子，長期處于孤獨，容易舍得他們缺乏溝通能力，進而引發(fā)自閉癥。（這點有爭議?。?/p>
6.孩子心智都不成熟：在經歷一些傷害還打擊之后，如果沒有及時進行正確的開導、勸解，他們很容易鉆牛角尖，認為社會就是如此，而害怕進入群體生活，這也是導致孩子自閉癥的原因。（這點有爭議?。?/p>
