乳腺癌基因檢測(cè)是什么？
乳腺癌基因檢測(cè)是通過血液檢查來確定乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2是或否有變化或是突變的一種檢查，它不是用來檢查癌癥的，而有助于確定人患乳腺癌和卵巢癌幾率以提前預(yù)防相關(guān)癌癥。
1.如果女性的BRCA1和BRCA2基因出現(xiàn)了變化，那么她患上乳腺癌和卵巢癌的幾率就會(huì)更高；
2.男性若出現(xiàn)這種基因變化，其患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)提高；
3. 無論是男性還是女性，出現(xiàn)這種基因變化都意味著患其他癌癥的機(jī)會(huì)也會(huì)比普通人高。
這種基因變化可能遺傳自父親，也可能遺傳自母親。
只有以下情況需要做乳腺癌基因檢測(cè)：
1.家族中有乳腺癌或卵巢癌史，尤其是近親有相關(guān)病史的情況下；
2.自己患過乳腺癌或是卵巢癌。
如果以上兩種情況都沒有，那么就不太需要做這種基因測(cè)試。據(jù)美國的數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，只有2/1000-3/1000女性有BRCA基因變化，也就是說1000個(gè)人里，有997或是998個(gè)人都沒有這種基因改變。
在做這種基因檢測(cè)之前或是檢測(cè)之后，你有必要進(jìn)行一次詳細(xì)的咨詢，這有助于你了解檢測(cè)的好處、風(fēng)險(xiǎn)和檢查可能出現(xiàn)的結(jié)果。
為什么要做BRCA基因檢測(cè)？
做BRCA基因檢測(cè)是為了找出你是否存在會(huì)增加乳腺癌或卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)的BRCA基因突變，以及得相關(guān)癌癥的風(fēng)險(xiǎn)有多大。
以下情況，人BRCA基因突變的可能性較大：
1.50歲之前被確診為乳腺癌；
2.過去雙側(cè)乳房都得過癌癥；
3.曾得過乳腺癌和卵巢癌；
4.有1個(gè)以上的男性親屬患過乳腺癌；
5.家族中有多人患過乳腺癌；
6.至少有1個(gè)家庭成員患過BRCA基因的癌癥；
7.是德系猶太人（祖先來自東歐的猶太人）。
如果測(cè)試結(jié)果顯示患癌的風(fēng)險(xiǎn)較高，你可以通過以下方式來預(yù)防癌癥：
1.增加體檢和自檢的次數(shù)；
2.手術(shù)切除乳腺（乳房）；
3.手術(shù)切除卵巢；
4.服用有助于預(yù)防乳腺癌的藥物。
如果家里有人得了乳腺癌或是卵巢癌，可以請(qǐng)她/他先做一次基因檢測(cè)。如果其測(cè)試結(jié)果顯示有BRCA基因變異，你和其他家人就可以測(cè)試檢測(cè)特定的基因是否有變化。如果患癌的親屬檢查結(jié)果顯示沒有基因變化，那么你和你其他親屬攜帶變異基因的可能性就比較小了。
檢測(cè)前要做哪些準(zhǔn)備？
BRCA基因檢測(cè)結(jié)果會(huì)給你的人生帶來重大影響，因此在檢測(cè)前一定要做一次詳細(xì)的基因檢測(cè)咨詢，檢測(cè)人員會(huì)告訴你關(guān)于檢測(cè)的更多細(xì)節(jié)、檢測(cè)結(jié)果說明了什么以及回答你關(guān)于醫(yī)學(xué)和情感上的顧慮。
檢測(cè)前你需要簽署一份聲明，表明你了解檢測(cè)的風(fēng)險(xiǎn)、同意進(jìn)行檢測(cè)。
基因檢測(cè)是如何進(jìn)行的？
檢驗(yàn)人員會(huì)抽取血液樣本：
1.使用醫(yī)用皮筋（壓脈帶）綁緊上臂停止血流、使得下方的血管鼓起變大，方便用針扎入靜脈；
2.用酒精清潔注射區(qū)域；
3.將針頭扎入靜脈（可能需要1只以上的針頭）；
4.采血管插上枕頭的另一端，以使血液流入采血管；
5.收集到足夠的血液后，取掉胳膊上的綁帶；
6.用紗布?jí)|或棉球覆住注射部位并將針頭取出；
7.按壓注射區(qū)域幾分鐘止血，可貼一個(gè)創(chuàng)口貼。
以上抽血過程跟我們平時(shí)在醫(yī)院抽血并沒有什么區(qū)別。
檢查過程有哪些感覺？
在進(jìn)行手臂靜脈抽血綁壓脈帶的時(shí)候可能有壓迫感，此外，針頭扎進(jìn)血管的一瞬可能會(huì)有針刺的感覺，也有些人沒有特別的感覺。
在BRCA基因檢測(cè)之前和等待檢查結(jié)果的過程中通常感覺到比較擔(dān)心。
檢驗(yàn)有哪些風(fēng)險(xiǎn)？
從靜脈中抽取血液樣本很少會(huì)出現(xiàn)問題，但可能造成：
1.在抽血的位置可能會(huì)出現(xiàn)瘀傷，但若是抽血后壓緊抽血處幾分鐘可以降低出現(xiàn)瘀傷的可能性；
2.少數(shù)情況下，抽取血液樣本之后靜脈會(huì)變得腫脹，每天熱敷幾次進(jìn)行治療。
有出血性疾病或正在服用血液稀釋藥物（如阿司匹林或華法林/香豆素）的人可能出現(xiàn)血流不止的情況。因此如果有出血、凝血障礙或在使用血液稀釋藥物應(yīng)該在抽血之前告訴醫(yī)生。
其他的風(fēng)險(xiǎn)
BRCA基因檢測(cè)結(jié)果可能對(duì)你和家人產(chǎn)生許多影響，比如：
1.如果檢測(cè)結(jié)果顯示你患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)高并且可能將這種基因遺傳給后代，你就可能精神緊張或感到沮喪，結(jié)果也會(huì)影響到你和愛人、其他家人的關(guān)系；
2.如果檢測(cè)結(jié)果顯示有BRCA基因變異，你將面臨切除乳腺來降低患癌率的艱難選擇；
3.可能還會(huì)擔(dān)心基因檢查結(jié)果影響你的工作和參加保險(xiǎn)。
美國已經(jīng)出臺(tái)了《2008反基因歧視法》（GINA）預(yù)防雇主和保險(xiǎn)公司根據(jù)基因檢查結(jié)果來決定用人或是擬定保險(xiǎn)條例，但這項(xiàng)法律不涉及人壽保險(xiǎn)、殘疾險(xiǎn)、長期護(hù)理險(xiǎn)。
檢測(cè)結(jié)果怎么看？
檢測(cè)結(jié)果需要幾個(gè)星期才能拿到。
可能出現(xiàn)以下情況：
1.正常（陰性、-）
表示檢測(cè)未發(fā)現(xiàn)BRCA1或BRCA2基因變異。
1）檢測(cè)顯示陰性還需要與家族整體的患病風(fēng)險(xiǎn)結(jié)合起來考慮，如果你的家族中有很多的乳腺癌或卵巢癌病史，那么即便檢測(cè)結(jié)果呈陰性，你患上癌癥的風(fēng)險(xiǎn)也比一般人要高。
2）只有5%-10%的乳腺癌和卵巢癌跟BRCA1或BRCA2基因變化相關(guān)；
3）仍然有可能存在能導(dǎo)致癌癥的其他基因變異。
2.異常(陽性、+)
BRCA1或BRCA2基因出現(xiàn)變異。
檢測(cè)出BRCA1或BRCA2基因變異的女性有：
1）約41%-90%的可能性在某個(gè)時(shí)間得乳腺癌；
2）約8%-62%的可能性在某個(gè)時(shí)間得卵巢癌。
患病的概率到底有多大取決于所擁有的基因類型和個(gè)人及家庭的癌癥史。
BRCA1基因變異的男性患乳腺癌和其他癌癥如胰腺癌、睪丸癌、前列腺癌的風(fēng)險(xiǎn)高。BRCA2基因變異的男性患乳腺、胰腺、前列腺癌的風(fēng)險(xiǎn)高。
3.不確定(VUS)
這個(gè)結(jié)果可能意味著現(xiàn)存在基因變異但醫(yī)生難以確定這種改變是否重要，不能確定它是否會(huì)影響到得癌癥的幾率。
進(jìn)行乳腺癌基因檢測(cè)前一定要了解的信息
如果你在考慮檢測(cè)BRCA，請(qǐng)考慮以下要點(diǎn)。
1）BRCA檢測(cè)結(jié)果顯示陰性并不能保證你不會(huì)得乳腺癌。BRCA基因變化缺失會(huì)提高患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)，但還有其他基因變化可能導(dǎo)致癌癥，因此檢測(cè)結(jié)果呈陰性也不是說一定不患癌。
2）先請(qǐng)已經(jīng)患病的親屬做檢測(cè)。如果有家庭成員得了乳腺癌或是卵巢癌，在你決定做檢測(cè)前記得先請(qǐng)?jiān)摬∪俗龌驒z測(cè)，如果他的檢測(cè)結(jié)果是陰性的，其他家庭成員再做檢測(cè)可能沒有幫助。
3）非家族性高危人群不建議做該測(cè)試。專家并不建議家族中沒有BRCA基因變異風(fēng)險(xiǎn)的女性做BRCA基因檢測(cè)，如果沒有家族性因素，這種基因測(cè)試可能無法為預(yù)測(cè)患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)有多大提供有用信息。家族患病風(fēng)險(xiǎn)一般的女性很少會(huì)得出陽性的檢測(cè)結(jié)果，有時(shí)還會(huì)出現(xiàn)假陽性結(jié)果（本來沒有突變卻錯(cuò)誤的檢查出有基因突變）。
