高血氨癥（hyperammonemia），也稱為尿素循環(huán)代謝病，是一組以血氨增高為共同特點的新生兒期或兒童期代謝障礙。大多數(shù)類型按常隱規(guī)律遺傳，少數(shù)例外。
血氨的來源主要是蛋白質(zhì)，尤其是氨基酸，在肝臟分解產(chǎn)生。正常人體內(nèi)血氨的含量極少，高血氨癥常常是由于尿素循環(huán)代謝相關(guān)酶的缺陷導(dǎo)致的。
臨床表現(xiàn)主要有氨中毒的各種癥狀，包括嘔吐、嗜睡、昏迷、肌痙攣、震顫、運動失調(diào)等。這些癥狀的嚴重程度和出現(xiàn)的時間，會因酶缺陷的程度和起病的早晚而有大的差異。
高血氨癥的發(fā)病率在1/7萬～1/10萬（活產(chǎn)嬰兒）以下，其中精氨酰琥珀酸尿癥和高賴氨酸血癥較為多見。
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