錯(cuò)構(gòu)瘤來(lái)自希臘單詞“hamartanein”，意為“錯(cuò)誤”、“失敗”，是指機(jī)體某正常組織在發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)錯(cuò)誤的組合排列（正常結(jié)構(gòu)增多或減少），因而導(dǎo)致瘤樣畸形。
主流觀點(diǎn)認(rèn)為錯(cuò)構(gòu)瘤不是真性腫瘤，而是“正常組織的異常組合”。少數(shù)學(xué)者則認(rèn)為錯(cuò)構(gòu)瘤是真性腫瘤，例如認(rèn)為腎錯(cuò)構(gòu)瘤（腎血管平滑肌脂肪瘤）屬于真性腫瘤。
皮膚錯(cuò)構(gòu)瘤則是指一大類皮膚發(fā)育異常，大多為散發(fā)病例，可以單發(fā)或多發(fā)，可以局限或泛發(fā)，可以線狀分布或沿Blaschko呈渦漩狀分布。皮膚錯(cuò)構(gòu)瘤主要是表皮、結(jié)締組織和附屬器的變化。發(fā)生機(jī)制方面，可為胚胎時(shí)期的合子后突變引起體細(xì)胞鑲嵌，亦可為明確的遺傳性疾病，而表皮性錯(cuò)構(gòu)瘤可能與中樞神經(jīng)系統(tǒng)、骨骼或其他器官異常相關(guān)。
實(shí)際上，“痣”（nevus）除了指早年/先天性皮損（如無(wú)色素痣、貧血痣）、黑素細(xì)胞良性腫瘤外，還常為錯(cuò)構(gòu)瘤的同義詞。對(duì)特定疾病起名為錯(cuò)構(gòu)瘤還是痣，主要源自傳統(tǒng)習(xí)慣。下列一些疾病則為披著“痣”這件外衣的“錯(cuò)構(gòu)瘤”。
表皮痣是一組來(lái)源于外胚層且臨床和組織學(xué)呈譜系改變的錯(cuò)構(gòu)瘤。這組疾病主要包括線狀疣狀表皮痣、炎性線狀疣狀表皮痣、皮脂腺痣和黑頭粉刺痣。其他可考慮歸為表皮痣的錯(cuò)構(gòu)瘤還有乳頭狀汗管囊腺瘤、線狀汗孔角化癥和汗孔角化癥性小汗腺痣等。
雖然稱之為“表皮”痣，實(shí)際上它們也可能存在部分真皮（特別是真皮乳頭層）受累。治療上，有時(shí)單純針對(duì)表皮的破壞尚不足以徹底治愈皮損，還需對(duì)真皮上層進(jìn)行切除和磨削等治療。
圖1. 表皮痣
皮脂腺痣常被認(rèn)為是表皮痣的變異型，同屬于錯(cuò)構(gòu)瘤。不過(guò)與表皮痣不同的是，表皮痣基礎(chǔ)上不容易繼發(fā)腫瘤，而皮脂腺痣容易發(fā)生多種腫瘤，大多為附屬器良性腫瘤，例如乳頭狀汗管囊腺瘤、毛鞘瘤、毛母細(xì)胞瘤和大汗腺囊腺瘤等。
圖2. 皮脂腺痣
器官樣痣同時(shí)有表皮痣和皮脂腺痣的特征，常見發(fā)病部位為軀干，與后兩者的頭面部發(fā)病不同。
圖3. 器官樣痣
結(jié)締組織痣屬于真皮結(jié)締組織的錯(cuò)構(gòu)瘤，本質(zhì)是真皮內(nèi)多種細(xì)胞外基質(zhì)的異常數(shù)量和分布，主要包括膠原纖維、彈力纖維和蛋白聚糖等，根據(jù)主要受累的細(xì)胞外基質(zhì)類型，還可細(xì)分為不同結(jié)締組織痣亞型（表1）。結(jié)締組織痣同樣可見于多種遺傳性綜合征，例如結(jié)節(jié)性硬化癥的“鯊革斑”或膠原瘤，以及Buschke-Ollendorff綜合征的多發(fā)性彈力組織痣。
圖4. 結(jié)締組織痣（鯊革斑）
黏蛋白痣是一種良性先天性或獲得性錯(cuò)構(gòu)瘤，組織學(xué)表現(xiàn)為真皮上層黏蛋白彌漫性浸潤(rùn)，浸潤(rùn)區(qū)無(wú)膠原纖維和彈力纖維。表皮可正常，亦可有角化過(guò)度和表皮突延長(zhǎng)，后者類似于表皮痣的表現(xiàn)，提示其為混合性錯(cuò)構(gòu)瘤（結(jié)締組織痣的黏蛋白型和表皮痣）。
圖5. 黏蛋白痣
與結(jié)締組織痣相似的還有淺表脂肪瘤樣痣，后者特征性表現(xiàn)為真皮膠原束間成熟脂肪組織的團(tuán)聚（正常成熟脂肪細(xì)胞位于皮下）。
圖6. 淺表脂肪瘤樣痣
Becker痣又稱色素性毛表皮痣，可能為外胚層和中胚層組分形成的器官樣錯(cuò)構(gòu)瘤，表現(xiàn)為局灶性色素沉著和多毛，組織學(xué)可見表皮基底層色素沉著和真皮內(nèi)平滑肌肌束。觸診質(zhì)硬的部位則提示為平滑肌錯(cuò)構(gòu)瘤。
圖7. Becker痣
Becker痣綜合征則表現(xiàn)為單側(cè)乳房發(fā)育不全和/或同側(cè)其他皮膚肌肉骨骼異常，可能與合子后突變引起體細(xì)胞鑲嵌有關(guān)。
圖8. Becker痣綜合征
值得一提的是，有時(shí)局限性多毛癥會(huì)提示錯(cuò)構(gòu)瘤性的屬性。局限性多毛癥主要指非終毛部位出現(xiàn)毳毛向終毛的轉(zhuǎn)變，部分局限性多毛癥是錯(cuò)構(gòu)瘤的表現(xiàn)之一，后者包括Becker痣、小汗腺血管瘤性錯(cuò)構(gòu)瘤、嬰兒纖維性錯(cuò)構(gòu)瘤和真皮樹突細(xì)胞性錯(cuò)構(gòu)瘤等。
圖9. 小汗腺血管瘤性錯(cuò)構(gòu)
實(shí)際上，有觀點(diǎn)認(rèn)為先天性色素痣——這種經(jīng)典的“痣”——也是一種錯(cuò)構(gòu)瘤，因?yàn)槠浔憩F(xiàn)可不對(duì)稱、顏色多變或不均一、可出現(xiàn)局限性多毛癥、可發(fā)展為丘疹和結(jié)節(jié)（增生性結(jié)節(jié)）并隨時(shí)間變化。
圖10. 先天性色素痣
另外還有觀點(diǎn)認(rèn)為太田痣這種真皮黑素細(xì)胞增多癥也屬于真皮黑素細(xì)胞性錯(cuò)構(gòu)瘤，也有觀點(diǎn)將真皮黑素細(xì)胞性錯(cuò)構(gòu)瘤定義為沿皮區(qū)分布的天天性真皮黑素細(xì)胞增多癥，以此區(qū)分伊藤痣和太田痣。
