18三體綜合征是一種先天性染色體疾病，通常指愛德華氏綜合征，其特點是在18號染色體上多出一條。
愛德華氏綜合征的臨床表現(xiàn)包括顱面部、胸腹部、四肢等部位出現(xiàn)多發(fā)畸形，還可能會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、體重偏輕等癥狀。并且此類患兒有時可出現(xiàn)攝食困難、呼吸困難、心臟畸形等，在外觀上也可能出現(xiàn)一系列的特征性改變，比如頭部后部比較突出、小頭畸形、耳朵下垂、耳廓變形、小頜畸形、小型口腔等。同時，多數(shù)18-三體綜合征患者不僅有上述面部表現(xiàn)，還有四肢、手指、腳趾的相應畸形。
對于高齡孕婦或父母為平衡易位攜帶者的情況，在懷孕過程中建議及時通過唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢測以及羊水穿刺等方法來判斷胎兒是否患有18三體綜合征，如果確診，則通?？梢栽卺t(yī)生的指導下采取無痛人流的方法進行終止妊娠。
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