唐氏篩查高風(fēng)險指的是孕婦腹中胎兒有可能出現(xiàn)唐氏綜合癥的風(fēng)險性比較高。
唐氏篩查是一種通過生物化學(xué)的方法，檢測母體血清中多種生化篩查指標(biāo)的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等，預(yù)測胎兒患有相關(guān)疾病的風(fēng)險。但是唐篩檢查結(jié)果可能會受其他因素的影響，從而可能會出現(xiàn)假陽性，所以不能僅依據(jù)唐氏篩查結(jié)果做出終止妊娠的臨床決定。
唐篩高風(fēng)險的情況下，需要在醫(yī)生的建議下，做進(jìn)一步的相關(guān)檢查。在醫(yī)生的指導(dǎo)下，首先需要做進(jìn)一步的無創(chuàng)DNA檢查，如果做無創(chuàng)DNA能排除不是唐氏兒，胎兒是健康的，不需要再做羊水穿刺的檢查。少數(shù)的孕婦，通過做無創(chuàng)DNA并不能排除，需要再做進(jìn)一步的羊水穿刺檢查。羊水穿刺檢查主要是通過抽取羊水或者是臍帶血，做胎兒染色體的檢查，羊水穿刺是診斷胎兒有無先天異常性疾病的金標(biāo)準(zhǔn)。
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