半胱氨酸血癥，也稱為同型半胱氨酸尿癥，是一種由于胱硫醚倍他合成酶缺乏導(dǎo)致的疾病。這種酶的缺乏會導(dǎo)致血中同型半胱氨酸堆積，以及尿中同型半胱氨酸過量。同型半胱氨酸是血液中的一種化學(xué)物質(zhì)，主要由蛋氨酸代謝產(chǎn)生，通過尿液排出體外。
半胱氨酸血癥會引發(fā)一系列的健康問題。這種病癥的患者可能會出現(xiàn)眼部異常，如近視、白內(nèi)障、視神經(jīng)萎縮等，以及心腦血管病，如急性心肌梗死、腦出血、腦梗塞等。此外，患者還可能會出現(xiàn)骨骼肌肉異常，有類馬凡氏綜合癥的表現(xiàn)，如手指、腳趾如蜘蛛樣細(xì)長，體型又高又瘦，肢體細(xì)長等。另外，輕度精神衰退及心理精神障礙，如智力低下、癲癇、精神發(fā)育遲緩等也是半胱氨酸血癥的癥狀之一。
如果形成MTHFR酶的基因發(fā)生突變，則會造成酶活性下降，從而引起同型半胱氨酸水平升高的現(xiàn)象。因此，半胱氨酸血癥是心腦血管疾病的高危致病因素之一。血漿同型半胱氨酸水平每升高5個(gè)單位，腦卒中的幾率則會增加60%左右。
對于半胱氨酸血癥的治療，一般主張低脂低蛋白飲食，平素多吃水果、綠葉蔬菜如波菜、油菜等，必要時(shí)可服用葉酸、維生素B6、B12等。
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