人類(lèi)的大腦會(huì)根據(jù)大腦中的神經(jīng)遞質(zhì)和神經(jīng)受體的作用發(fā)揮功能，某些神經(jīng)遞質(zhì)的增多或減少對(duì)腦細(xì)胞來(lái)說(shuō)是一種信號(hào)，可引起腦細(xì)胞或神經(jīng)元的活動(dòng)變化。神經(jīng)遞質(zhì)不同，傳遞的信息就不同；神經(jīng)遞質(zhì)在大腦不同部位的濃度高低、傳遞快慢、傳遞多少影響著人的思維、情感和行為方式。因此，以檢測(cè)神經(jīng)遞質(zhì)及其代謝產(chǎn)物為主要手段的神經(jīng)生化研究可以幫助我們了解自閉癥患者特殊大腦活動(dòng)的一些機(jī)理。
目前研究發(fā)現(xiàn)，與自閉癥關(guān)系密切的神經(jīng)遞質(zhì)有5-羥色胺、多巴胺、γ-氨基丁酸、谷氨酸，自閉癥患者體內(nèi)的這些神經(jīng)遞質(zhì)存在含量差異或功能失常，這通常與基因異?；蜃儺愑嘘P(guān)。
5-羥色胺（血清素）
5-羥色胺，又叫血清素，是人體內(nèi)的一種物質(zhì)，和許多生理活動(dòng)相關(guān)，在腦內(nèi)調(diào)節(jié)多種生理機(jī)能，如睡眠、進(jìn)食、體溫、情感、行為。在情感和行為方面，5-羥色胺能使人產(chǎn)生幸福感和愉悅感。正常嬰兒血液中5-羥色胺含量會(huì)在進(jìn)入兒童期以后逐漸下降，到成年期保持穩(wěn)定。自閉癥患兒從2歲至15歲血液中5-羥色胺一直保持高水平，在一定程度上提示了自閉癥患兒發(fā)展的不成熟。相關(guān)的結(jié)果還包括：自閉癥患者大腦的5-羥色胺系統(tǒng)可能存在缺陷，盡管血中5-羥色胺濃度增高，仍無(wú)法促使下丘腦的神經(jīng)元合成足夠的催產(chǎn)素，催產(chǎn)素合成分泌減少可能導(dǎo)致自閉癥患者社會(huì)交往與交流能力降低及社會(huì)回避等行為異常。自閉癥患者額葉5-羥色胺受體減少，會(huì)影響到額葉無(wú)法接收到其它腦區(qū)傳過(guò)來(lái)的信息。自閉癥患者額葉皮質(zhì)、丘腦、小腦對(duì)色氨酸的吸納減少，這些區(qū)域生成5-羥色胺減少；自閉癥患者額葉皮質(zhì)內(nèi)側(cè)、中腦、顳葉5-羥色胺轉(zhuǎn)運(yùn)體的運(yùn)載能力下降，其中扣帶回5-羥色胺轉(zhuǎn)運(yùn)體運(yùn)載能力下降與社會(huì)認(rèn)知缺陷有關(guān)，丘腦5-羥色胺轉(zhuǎn)運(yùn)體的運(yùn)載能力下降與重復(fù)刻板行為有關(guān)。
多巴胺
多巴胺也是一種重要的神經(jīng)遞質(zhì)，在認(rèn)知、情感等中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能過(guò)程中發(fā)揮作用。利用SPECT和PET掃描的研究發(fā)現(xiàn)，前額葉皮質(zhì)產(chǎn)生多巴胺的腦細(xì)胞功能下降，推測(cè)由此引起自閉癥患者的認(rèn)知缺損。另有一些研究報(bào)道，自閉癥患者全腦（紋狀體、小腦除外）的多巴胺轉(zhuǎn)運(yùn)體運(yùn)載能力提高?？偟膩?lái)說(shuō)，目前應(yīng)用于自閉癥患兒的多巴胺能神經(jīng)細(xì)胞的研究仍較少，多巴胺能神經(jīng)細(xì)胞的改變與疾病的發(fā)生、發(fā)展之間究竟有怎樣的關(guān)系，還需要更多、更深入的研究。
谷氨酸
谷氨酸是中樞神經(jīng)系統(tǒng)主要的興奮性神經(jīng)遞質(zhì)，參與認(rèn)知活動(dòng)，即學(xué)習(xí)和記憶，并對(duì)大腦的發(fā)育進(jìn)程起至關(guān)重要的作用。給健康人服用谷氨酸的激動(dòng)劑可產(chǎn)生類(lèi)似于自閉癥患者的某些癥狀，提示自閉癥可能是一種高谷氨酸疾病。一些利用MRS的影像學(xué)研究得出來(lái)的結(jié)果不太一致，例如有研究發(fā)現(xiàn)杏仁核-海馬區(qū)谷氨酸增高，另一些卻發(fā)現(xiàn)小腦和右側(cè)扣帶回前端谷氨酸減少。對(duì)于自閉癥患者谷氨酸改變的研究還是處于不成熟階段。
γ-氨基丁酸
γ-氨基丁酸是中樞神經(jīng)系統(tǒng)中的抑制性神經(jīng)遞質(zhì)，現(xiàn)在很多學(xué)者認(rèn)為自閉癥是發(fā)育過(guò)程中興奮性與抑制性神經(jīng)遞質(zhì)失去平衡所致。正常水平的抑制對(duì)于大腦皮質(zhì)的發(fā)育是必需的，而抑制水平的不足除了使癲癇發(fā)作的風(fēng)險(xiǎn)增高外，還會(huì)造成認(rèn)知過(guò)程和運(yùn)動(dòng)控制的缺陷?，F(xiàn)在發(fā)現(xiàn)，自閉癥患者合成γ-氨基丁酸的酶水平下降，相反，谷氨酸水平卻升高。一些PET的研究顯示，有自閉癥癥狀的患者大腦的杏仁核、小腦蚓部、額葉、頂葉、枕葉皮質(zhì)γ-氨基丁酸受體的結(jié)合能力降低，而這些異常與基因缺陷有關(guān)，基因定位在人類(lèi)的第15號(hào)染色體上。
研究中發(fā)現(xiàn)可能與自閉癥相關(guān)的物質(zhì)還有去甲腎上腺素、銅、鋅、硫等。最新的研究提示，自閉癥患者腦內(nèi)阿片含量過(guò)多與其孤獨(dú)、情感麻木及難以建立情感聯(lián)系有關(guān)，血漿內(nèi)啡肽的水平與刻板運(yùn)動(dòng)的嚴(yán)重程度有關(guān)。
