瓷娃娃病是一種遺傳性疾病，又稱為成骨不全癥，由于膠原形成障礙，常常會(huì)導(dǎo)致骨骼脆弱或骨折。這種病屬于常染色體顯性遺傳或隱性遺傳缺陷性結(jié)締組織病，主要分為Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型和Ⅳ型。
Ⅰ型可出現(xiàn)膠原蛋白不足，病情較輕且較為常見(jiàn)，其特點(diǎn)為藍(lán)色鞏膜、失聽(tīng)、皮下出血、身材輕度矮小。
Ⅱ型是由于Ⅰ型膠原蛋白結(jié)構(gòu)異常較重引起，可表現(xiàn)為極度骨脆性、宮內(nèi)骨折、呼吸衰竭，常死于出生后1歲以內(nèi)。
Ⅲ型為常染色體顯性遺傳，極少數(shù)患兒為常染色體隱性遺傳，患兒骨質(zhì)嚴(yán)重脆弱，可伴脊柱側(cè)彎、胸部畸形、身材矮小，是存活者中癥狀比較嚴(yán)重的情況。
Ⅳ型是常染色體隱性遺傳，主要為膠原纖維前驅(qū)物α鍵過(guò)短導(dǎo)致，可出現(xiàn)中度骨關(guān)節(jié)畸形。
瓷娃娃病的患兒需要在日常生活中做好防護(hù)，預(yù)防骨折的發(fā)生，對(duì)于存在家族史的人群，在懷孕前需做好產(chǎn)前檢查。當(dāng)出現(xiàn)異常情況時(shí)，需及時(shí)到醫(yī)院就診并進(jìn)行治療。
導(dǎo)航
