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第三代試管嬰兒為胚胎著床前的遺傳學檢測，包括診斷和篩查。其中診斷主要針對于夫婦雙方或者是一方有染色體異常，比如常見的羅氏易位、平衡易位、倒位，染色體微缺失、微重復(fù)等。對于嚴重的遺傳性疾病，如苯丙酮尿癥、地中海貧血，嚴重致病基因BRCA1、BRCA2的攜帶，以及進行HLA配型等均可進行胚胎著床前遺傳學診斷。而對于篩查部分，如高齡、反復(fù)著床失敗、有反復(fù)流產(chǎn)史的女性，可進行胚胎著床前遺傳學篩查。