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如果孕中期唐篩出現(xiàn)臨界風(fēng)險(xiǎn)，通常需進(jìn)一步進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，如果提示為低風(fēng)險(xiǎn)，便可以隨診觀察。如果提示高風(fēng)險(xiǎn)，便需進(jìn)一步行羊水穿刺檢查以確診，如果確診為胎兒染色體異常，比如21-三體綜合征，便需行孕中期引產(chǎn)以放棄胎兒。孕中期需進(jìn)行常規(guī)的生化唐篩檢查，當(dāng)然部分高危女性直接行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，甚至直接行羊水穿刺檢查，但大部分低危女性需進(jìn)行生化唐篩檢查。生化唐篩檢查時(shí)，如果21-三體篩查為1:270以上，則稱為高風(fēng)險(xiǎn)，需直接行羊水穿刺檢查以確診。如果在1∶270以內(nèi)，但是超過(guò)1:1000，則稱為臨界風(fēng)險(xiǎn)，通常需進(jìn)一步進(jìn)行NIPT，即無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。大部分無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)會(huì)提示正常、低危，此時(shí)孕婦便可隨診觀察。只有極少數(shù)女性進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)提示為高風(fēng)險(xiǎn)，需進(jìn)一步行羊水穿刺檢查以確診。