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特納綜合征又稱為先天性卵巢發(fā)育不全，是最常見(jiàn)的性染色體疾病。特納綜合征是由于全部或者是部分體細(xì)胞中，一條X染色體完全或者部分缺失，或者結(jié)構(gòu)發(fā)生改變導(dǎo)致，特納綜合征的病因主要包括單體型特納綜合征、嵌合型特納綜合征以及結(jié)構(gòu)變異型。具體如下：1、單體型特納綜合征：由于父親的精子或者母親的卵子異常，導(dǎo)致胎兒的體細(xì)胞內(nèi)只有一條X染色體，另一條缺失，這種核型的個(gè)體絕大部分在妊娠早期出現(xiàn)自然流產(chǎn)，其余存活的個(gè)體通常會(huì)具有典型的臨床癥狀；2、嵌合型特納綜合征：在部分體細(xì)胞內(nèi)出現(xiàn)兩條X染色體，部分有一條X染色體；3、結(jié)構(gòu)變異型特納綜合征：見(jiàn)于X染色體某一部分結(jié)構(gòu)可能出現(xiàn)異常。特納綜合征的主要表現(xiàn)是女性表型身高矮小，青春期的乳房不發(fā)育、性幼稚，還可以伴有不同的軀體異常，比如出現(xiàn)肘外翻、軟組織畸形、腎臟畸形、心臟大血管畸形，以及自身免疫性甲狀腺炎和聽(tīng)覺(jué)損害。