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參與醫(yī)生
河南省人民醫(yī)院 廖世秀 主任醫(yī)師
22號(hào)染色體重復(fù)包括整條染色體的重復(fù)，或者是染色體部分片段的重復(fù)。如果是22號(hào)染色體整條重復(fù)，可以稱為22-三體。 22-三體綜合征后果非常嚴(yán)重，此種個(gè)體一般是不能活著出生，絕大部分會(huì)在胚胎發(fā)育的早期就會(huì)流產(chǎn)或者是胎死宮內(nèi)。
如果22號(hào)染色體是部分重復(fù)，需要根據(jù)重復(fù)的內(nèi)容而決定。如果22號(hào)染色體重復(fù)的片段含有重要的功能基因，就會(huì)導(dǎo)致對(duì)應(yīng)的基因表型，進(jìn)而出現(xiàn)一些異常癥狀。如果是重復(fù)的片段不含重要的功能基因，相應(yīng)表型可能屬于正常，也就是不會(huì)致病。
所以，22號(hào)染色體重復(fù)，需要根據(jù)所重復(fù)的數(shù)量和重復(fù)內(nèi)容進(jìn)行判斷。
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