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只有很小一部分的神經(jīng)纖維瘤會(huì)出現(xiàn)皮膚咖啡斑，大部分神經(jīng)纖維瘤屬于孤立性神經(jīng)纖維瘤，并不會(huì)合并皮膚的咖啡斑等其他情況，而出現(xiàn)合并皮膚咖啡斑的癥狀主要見于神經(jīng)纖維瘤病一型和神經(jīng)纖維瘤病二型的患者，這類患者的突出表現(xiàn)為雙側(cè)的腋窩及腹部溝區(qū)會(huì)出現(xiàn)多發(fā)的咖啡斑，而且咖啡斑還存在一些特點(diǎn)，在青春期之前，如果直徑超過5mm且超過6個(gè)以上的咖啡斑，或者在青春期以后，咖啡斑的最大直徑超過15mm，對(duì)神經(jīng)纖維瘤具有診斷意義。合并皮膚咖啡斑的神經(jīng)纖維瘤的患者，要注意對(duì)患者的頭顱和全脊柱進(jìn)行神經(jīng)系統(tǒng)影像學(xué)的檢查和篩查，明確患者顱內(nèi)和椎管內(nèi)是否存在多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤、神經(jīng)鞘瘤、脊膜瘤、腦膜瘤、室管膜瘤等一系列的腫瘤。因?yàn)楹喜⒖Х劝叩纳窠?jīng)纖維瘤病的患者，常常會(huì)發(fā)生顱內(nèi)和椎管內(nèi)的多種類型的神經(jīng)纖維瘤，以及其他類型的腫瘤。