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唐篩即唐氏綜合癥的篩查，最好是在懷孕16-18周時(shí)進(jìn)行，針對(duì)預(yù)產(chǎn)期年齡在35周歲以下的孕婦，要常規(guī)進(jìn)行唐氏綜合癥的篩查。唐氏綜合癥的篩查是指通過抽血，檢測(cè)孕婦血液中的生化指標(biāo)，來判斷胎兒是否有染色體異常發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，主要檢測(cè)的目標(biāo)疾病是21-三體綜合征，也就是唐氏綜合癥，還有18三體綜合征以及開放性神經(jīng)管畸形。檢測(cè)的生化指標(biāo)主要是游離雌三醇、甲胎蛋白以及人絨毛膜促性腺激素，這3項(xiàng)指標(biāo)中只要有1項(xiàng)超過正常參考值的范圍就稱為高風(fēng)險(xiǎn)。如果唐氏綜合癥的篩查結(jié)果顯示是高風(fēng)險(xiǎn)，即唐氏綜合癥的篩查陽性，就要進(jìn)行下一步的產(chǎn)前診斷，可以使用羊水穿刺染色體核型分析，來進(jìn)行染色體異常的診斷。對(duì)于有羊水穿刺禁忌證的孕婦，也可以通過采取母體外周血的胎兒DNA檢測(cè)，也就是無創(chuàng)DNA，來進(jìn)行進(jìn)一步更精確的胎兒染色體異常篩查。