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先天無腦畸形癥和小頭畸形有什么區(qū)別
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參與醫(yī)生
浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院 王寧 副主任醫(yī)師

先天無腦畸形和小頭畸形是兩種完全不同的發(fā)育畸形,區(qū)別如下:
1、無腦畸形:是在胚胎發(fā)育期間出現(xiàn)腦部的發(fā)育不全甚至缺如,引起的顱骨缺陷和無腦的缺陷,是一種非常罕見的先天性疾病。主要表現(xiàn)在受精卵23-26天時,神經(jīng)管出現(xiàn)了嚴重的缺陷。神經(jīng)管本來是一個平板,卷曲以后,前面閉合后長成大腦,后面閉合后長成骶尾部。如果前面沒有閉合,完全是打開的狀態(tài),即為無腦畸形。一般無腦畸形只是覆蓋了一層薄膜,沒有正常的皮膚、骨和腦膜結(jié)構(gòu),絕大多數(shù)情況下出生時就是死胎,極少數(shù)情況下即使能出生,也只能存活幾天;
2、小頭畸形:是指頭圍比相同年齡和性別的平均值小三個標準差以上的狀態(tài)。小頭畸形一般為先天性疾病,會在出生后1-2年內(nèi)逐漸體現(xiàn)出來,可有多種外界因素和染色體異常引起。小頭畸形的患者預期壽命會縮短,大腦功能也會受到一定影響,但是可以存活下來。

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