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從理論上來(lái)講，單基因遺傳病一定攜帶致病基因，但是從事實(shí)上講，可能存在部分病人無(wú)法找到具體致病基因的情況。所以如果懷疑有遺傳病，還是要找專(zhuān)科的醫(yī)生，通過(guò)分析疾病及遺傳方式，進(jìn)行相應(yīng)的遺傳基因的檢測(cè)，確定該遺傳病是否有明確的致病基因，如果有明確的致病基因，現(xiàn)有的檢測(cè)手段一般都可以檢測(cè)到。 遺傳病的種類(lèi)較多，包括染色體病、單基因病、多基因病、線粒體病等，大家所指的遺傳病一般是指單基因病。從理論上講，單基因病攜帶致病基因或者基因某一點(diǎn)發(fā)生突變。但是到目前為止，人類(lèi)對(duì)遺傳病的研究比較有限，目前已知的遺傳病，可能有6000多種或者8000多種，也就是說(shuō)人類(lèi)對(duì)遺傳病致病基因的研究并不是100%清楚。