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17-羥孕酮是腎上腺皮質(zhì)合成糖皮質(zhì)激素、鹽皮質(zhì)激素以及性激素的中間代謝產(chǎn)物，腎上腺皮質(zhì)可以利用膽固醇作為原料合成糖皮質(zhì)激素、皮質(zhì)醇、鹽皮質(zhì)激素、醛固酮、少量性激素和雄激素。在膽固醇轉(zhuǎn)變?yōu)楫a(chǎn)品之前，要經(jīng)過一系列復(fù)雜反應(yīng)，如膽固醇變成孕烯醇酮，孕烯醇酮變成了孕酮和17-羥孕烯醇酮，孕酮和17-羥孕烯醇酮再經(jīng)過復(fù)雜變化，就產(chǎn)生了17-羥孕酮。17-羥孕酮是合成糖皮質(zhì)激素、鹽皮質(zhì)激素和少量性激素、雄激素的原料。如果出現(xiàn)了先天性腎上腺皮質(zhì)增生，屬于遺傳性疾病，如21-α羥化酶缺乏癥，這種疾病由于先天酶缺乏使17-羥孕酮就會明顯增加，但是會缺乏糖皮質(zhì)激素和鹽皮質(zhì)激素，雄激素會明顯增加，造成男性性早熟。女孩外生殖器明顯男性化，還可以出現(xiàn)糖皮質(zhì)缺乏、鹽皮質(zhì)激素缺乏的臨床表現(xiàn)。對于新生兒，通過測定17-羥孕酮，如果增高，有助于診斷先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。