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        乳腺癌基因檢測(cè)有必要嗎

        參與醫(yī)生

        西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院 刁巖 副主任醫(yī)師
        如果是符合基因檢測(cè)的人群,假如是45歲以前得的乳腺癌,即<45歲的乳腺癌病人。如果是三陰性乳腺癌,但年齡<60歲,或者還有其他原因,比如家族里面有人得過(guò)乳腺癌或者卵巢癌,一般認(rèn)為有必要做基因檢。因?yàn)槿橄侔┗驒z測(cè)是診療規(guī)范規(guī)定必須要做的檢查,但是因?yàn)槿橄侔┗驒z測(cè)較貴,而且有些醫(yī)院做不了,有時(shí)可能并沒(méi)有得到普遍的開(kāi)展。如果是brca1或者brca2突變的人群,按診療規(guī)范的建議可能需要在40-45歲做預(yù)防性的卵巢、輸卵管切除,至于要不要預(yù)防性地做對(duì)側(cè)乳房或者乳房的切除術(shù),還要看乳腺癌的分子分型,以及病人自身對(duì)疾病的看法。但很多醫(yī)生不太建議做預(yù)防性的乳房切除,更傾向于做預(yù)防性的卵巢、輸卵管切除,這也是全世界大多數(shù)指南所推薦。因?yàn)槿橄侔┖苋菀自缙诎l(fā)現(xiàn),而卵巢癌或者輸卵管癌很難早期發(fā)現(xiàn)。因此歐洲的大部分指南建議,如果基因突變,尤其是brca1、brca2突變,到了一定的年齡還是該做卵巢、輸卵管的切除,可能更大地延長(zhǎng)生命,或者降低因得卵巢癌而引起的生命影響或疾病影響的風(fēng)險(xiǎn)。此外要注意現(xiàn)在做的brca1、brca2的數(shù)據(jù),是參考于歐洲或美國(guó)的白人數(shù)據(jù)。對(duì)于中國(guó)人、亞洲人或者大陸人,其實(shí)有30%-40%人的突變可能跟歐美人不一樣。所以即便拿到陰性報(bào)告,但如果有家族史,建議還是要做嚴(yán)密的檢查,其突變可能是大陸黃種人的特有突變,并不一定和歐美人的突變一樣。
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