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小頭畸形是一種漸進(jìn)發(fā)展性疾病，是以頭圍顯著減小為特征，頭圍比平均值小3個標(biāo)準(zhǔn)差，多發(fā)性神經(jīng)系統(tǒng)異常為其診斷標(biāo)準(zhǔn)。大部分小頭畸形病例產(chǎn)前診斷困難，約80%的胎兒出生時頭圍仍然正常。即使出生時確診的病例約90%，在孕中期頭顱徑線也正常。在宮內(nèi)能確診的病例，頭顱生長受限已十分嚴(yán)重，通常同時合并多發(fā)性畸形。