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羊水穿刺結(jié)果正常，通常具有以下的含義：1、羊水穿刺檢查結(jié)果正常，說明目前沒有出現(xiàn)染色體異常的風險，例如沒有21-三體綜合征、18-三體綜合征等染色體異常的風險，是對于染色體進行較為全面的排查。如果需要明確是否出現(xiàn)少部分的基因片段存在漏查，則需要根據(jù)所做項目。如果只進行核型分析，則需要根據(jù)數(shù)目、位移情況，如果是小的基因片段異常，可能需要進行芯片檢查。如果有些位點存在異常，則可能需要進行基因測序等。羊水穿刺的結(jié)果正常，提示染色體好的可能性已經(jīng)接近100%；2、羊水穿刺只看染色體、基因方面的異常，并不注意結(jié)構(gòu)是否異常。如果孩子發(fā)現(xiàn)存在先心病，可能本身的結(jié)構(gòu)存在異常，而非染色體的相關(guān)疾病。有些患者出現(xiàn)兔唇，但僅為結(jié)構(gòu)異常，這種結(jié)構(gòu)異常需要通過超聲進行評估，例如超聲，可以評估腎臟是否存在異常，如獨腎或一側(cè)腎發(fā)育不良等。