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正常人群染色體有時(shí)也會(huì)檢查出異常，包括染色體結(jié)構(gòu)異常、數(shù)目異常，還有染色體的多態(tài)性變異。染色體結(jié)構(gòu)異常包括常講的染色體平衡易位、染色體羅氏易位和染色體倒位，因?yàn)榻Y(jié)構(gòu)異常沒有造成基因的丟失或者增加，所以人體會(huì)表現(xiàn)為完全正常。 但是會(huì)有嚴(yán)重的遺傳生育效應(yīng)，比如會(huì)出現(xiàn)自然流產(chǎn)、胎停育、胎死宮內(nèi)、新生兒死亡以及出生缺陷等。其次是染色體數(shù)目異常，常見的有性染色體異常，比如47XXX，就是常講的超雌綜合征，相應(yīng)的表型也是完全正常。另外，還有47XYY，也就是常講的超雄綜合征等。以上染色體數(shù)目雖然異常，但是相應(yīng)的表型都屬于正常。再就是遺傳多態(tài)性變異，一般都不會(huì)表現(xiàn)有明顯的臨床意義。