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腓骨肌萎縮癥又稱CMT，屬于常見遺傳性周圍神經(jīng)病，遺傳方式主要包括常染色體顯性遺傳、隱性遺傳、性連鎖以及線粒體基因變異等導(dǎo)致母系遺傳。腓骨肌萎縮癥患者早期臨床表現(xiàn)為雙足無力、活動(dòng)不靈活、麻木，而腓骨肌萎縮逐漸擴(kuò)展至骨間肌、小腿屈肌、大腿下1/3肌肉。但患者腿部近端肌肉幾乎完全正常時(shí)，可形成鶴腿或者倒置香檳酒瓶樣畸形，萎縮肌肉也可出現(xiàn)肌束震顫即肉跳，同時(shí)出現(xiàn)跟腱反射早期減弱或者消失，因足背屈無力而逐漸形成馬蹄內(nèi)翻畸形。腓骨肌萎縮至中晚期時(shí)，患者手部也可以逐漸受累而出現(xiàn)骨間肌、大、小魚際肌萎縮，形成猿手樣畸形，萎縮一般不超過肘關(guān)節(jié)以上。另外，患者肢體遠(yuǎn)端會(huì)出現(xiàn)手套樣或者襪套樣感覺減退、腫脹、紫紺以及潰瘍等神經(jīng)障礙癥狀，偶爾也可出現(xiàn)神經(jīng)萎縮、瞳孔變化、眼球震顫以及三叉神經(jīng)痛等癥狀，但相對較少見。