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先天性耳廓畸形稱為先天性小耳畸形，包括先天性外耳及中耳畸形，通常同時發(fā)生。前者是由于第一、第二鰓弓發(fā)育不全以及第一鰓弓發(fā)育障礙所致，后者伴有第一咽囊發(fā)育不全，可導致鼓室內結構和咽鼓管甚至乳突發(fā)育畸形，發(fā)生率因各地區(qū)、各民族不同。目前在國內較認同的發(fā)病率是1/7000，即10000個人中有1.42個人具有小耳畸形的情況。 雖然對于小耳畸形的原因進行較多研究，但目前仍不是十分明確，沒有發(fā)現(xiàn)確定的致病因素，而有很多因素與小耳畸形發(fā)生都有關系，主要是環(huán)境和遺傳。環(huán)境因素中包括生物、理化和心理因素，其中懷孕初期感染致病菌、病毒以及輻射、環(huán)境污染、懷孕早期使用藥物均可導致此類疾病的發(fā)生。如果懷孕期女性經常接觸煙酒，或者懷孕初期受到精神刺激，均為誘發(fā)因素。而且與人種或病種、地區(qū)存在一定關系，一般男性發(fā)病率較高，通常會引起耳廓發(fā)育不全。