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無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)主要包括兩種，即無(wú)創(chuàng)胎兒染色體非整倍體基因檢測(cè)和無(wú)創(chuàng)胎兒?jiǎn)位蜻z傳病基因檢測(cè)，這兩種檢測(cè)技術(shù)的理論基礎(chǔ)，都是在孕婦的外周血當(dāng)中存在胎兒的游離DNA。1、無(wú)創(chuàng)胎兒染色體非整倍體基因檢測(cè)：是采用高通量測(cè)序技術(shù)，通過(guò)檢測(cè)母體當(dāng)中游離的核酸片段來(lái)判斷胎兒染色體的數(shù)目異常，主要是針對(duì)21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等染色體數(shù)目異常疾病。此外，現(xiàn)在還有一種無(wú)創(chuàng)PLUS，除了檢測(cè)常見(jiàn)的21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征這三種非整倍體染色體異常之外，還可以檢測(cè)出染色體的微缺失、微重復(fù)，比如22q11微缺失綜合征、威廉姆斯綜合征，相對(duì)于傳統(tǒng)的血清學(xué)產(chǎn)前篩查，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)具有較高的檢出率和較低的假陽(yáng)性率；2、無(wú)創(chuàng)胎兒?jiǎn)位蜻z傳病基因檢測(cè)：也是通過(guò)高通量測(cè)序的技術(shù)，檢測(cè)的主要目標(biāo)疾病是某些單基因遺傳病，比如苯丙酮尿癥、耳聾，這種技術(shù)比較復(fù)雜，成本也比較高，目前尚未在臨床廣泛開(kāi)展，可能僅在少數(shù)醫(yī)院才能做。