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尿道下裂的病因如下： 1、內(nèi)分泌因素：部分患者雄激素受體和5α-還原酶缺陷，人絨毛膜促性腺激素刺激后，尿道下裂患者的雄激素增高反應(yīng)明顯低于正常對照組人群，提示尿道下裂患者下丘腦-垂體-性腺軸異常； 2、環(huán)境因素：研究發(fā)現(xiàn)在妊娠早期使用過黃體酮保胎的女性，分娩的新生兒尿道下裂發(fā)生率較高，同時有研究表明，尿道下裂患者雌二醇和雌酮水平增加，提示雌性激素有拮抗雄激素的作用； 3、染色體異常：尿道下裂患者染色體畸變率較正常人群明顯增高，包括常染色體畸變及性染色體畸變； 4、基因突變：尿道下裂患者可存在雄激素受體基因、性別決定基因、5α-還原酶基因、抗苗勒氏管激素基因及CYP21B基因突變。