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子宮肌瘤的確切病因不明，因肌瘤好發(fā)于生育期，青春期前少見，絕經(jīng)后萎縮或消退，提示其發(fā)生可能與女性激素相關(guān)。生物化學檢測證實，肌瘤中雌二醇的雌酮轉(zhuǎn)化明顯低于正常肌組織，肌瘤中雌激素受體濃度明顯高于周邊肌組織，故認為肌瘤組織局部對雌激素的高敏感性是肌瘤發(fā)生的重要因素之一。此外，研究還證實，孕激素有促進肌瘤有絲分裂，刺激肌瘤生長的作用。細胞遺傳學研究顯示，25%-50%子宮肌瘤存在細胞遺傳學的異常，包括12號和14號染色體長臂片段相互換位，12號染色體長臂重排，7號染色體長臂部分缺失等。分子生物學研究提示，子宮肌瘤是由單克隆平滑肌細胞增殖而成，多發(fā)性子宮肌瘤是由不同的平滑肌細胞增殖而成。