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VHL綜合征于1964年命名，是一組臨床綜合征，特點(diǎn)可分為兩部分。第一部分涉及中樞神經(jīng)系統(tǒng)，包括血管母細(xì)胞瘤，通常發(fā)生在腦干和視網(wǎng)膜等部位。第二部分是腹腔病變，包括嗜鉻細(xì)胞瘤和腎細(xì)胞癌。嗜鉻細(xì)胞瘤可通過(guò)手術(shù)切除，腎細(xì)胞癌也是以切除為主，但是通常表現(xiàn)為雙側(cè)、多發(fā)病變，所以手術(shù)時(shí)需盡量?jī)H切除病變組織，保留更多正常的腎組織，以避免因多發(fā)腎細(xì)胞癌導(dǎo)致腎切除。腎囊腫和腎胰腺囊腫通常是良性病變，一般無(wú)需干預(yù)。VHL綜合征的治療預(yù)后不佳，目前普遍壽命不超過(guò)49歲，還是一種常染色體顯性遺傳疾病，子女有50%的概率發(fā)病，因此需進(jìn)行隨訪(fǎng)。