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通常孕16-18周左右，進行無創(chuàng)DNA檢測是最合適的時間。在理論上孕12-28周均可以檢查無創(chuàng)DNA，但檢查不宜過早，也不宜過晚。通常在孕16-18周檢查是最合適的時間，孕12周后便可以檢測無創(chuàng)DNA，此時檢測時間過早，如果無創(chuàng)DNA檢測出現(xiàn)異常提示高風(fēng)險，需進一步行羊水穿刺檢查以確診。羊水穿刺檢查通常需在孕16-18周后進行，常需要等待1個月以上才可以進行羊水穿刺檢查，會顯著增加心理負擔(dān)，而造成焦慮，所以檢測時間不宜過早。檢測時間也不宜過晚，無創(chuàng)DNA出結(jié)果通常需要1-2周甚至更長的時間。如果檢測時間過晚，檢測出來異常需進一步行羊水穿刺檢查以確診，羊水穿刺檢查也需要1個月左右時間才可以出正規(guī)報告，有時可能耽誤以后的處理。羊水穿刺檢查如果提示存在21-三體綜合征等染色體異常，需行孕中期引產(chǎn)，而孕中期引產(chǎn)是在孕28周前進行。如果檢測過晚，有時出報告已經(jīng)在約28周后，便會耽誤對疾病的處理。