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歌舞伎面譜綜合征是常染色體顯性遺傳病，是由賴氨酸特定的甲基轉(zhuǎn)移酶2D突變導(dǎo)致，疾病名稱來源于患者特殊面容，類似于歌舞伎的臉譜。臨床表現(xiàn)是面容中眼裂向外延長、內(nèi)眥有贅皮、下眼瞼外1/3有輕度外翻，有拱形眉，外側(cè)1/3眉毛稀疏。25%的患者會有藍色鞏膜，5%的患者會有斜視。除此之外，患者會有身材矮小、智力低下、先天性主動脈狹窄、房間隔缺損、室間隔缺損、反復(fù)發(fā)作肺炎，同時患者會出現(xiàn)泌尿生殖系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、運動系統(tǒng)、免疫血液系統(tǒng)、內(nèi)分泌系統(tǒng)的各種表現(xiàn)。