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開放性脊柱裂是先天性神經(jīng)管閉合不全的一種類型，主要是指在脊柱裂骨質(zhì)缺損的部位，有硬脊膜囊向外膨出，其內(nèi)含有腦脊液、脊神經(jīng)根或者脊髓組織。開放性脊柱裂是一種先天性疾病，目前還沒有直接證據(jù)說明開放性脊柱裂是遺傳性疾病。目前認(rèn)為，開放性脊柱裂主要是由于孕前期和孕早期維生素和微量元素缺乏所導(dǎo)致，特別是葉酸缺乏常與開放性脊柱裂的發(fā)生有一定相關(guān)性。其他的因素包括圍孕期的放射線損傷，孕早期宮內(nèi)病毒的感染，都和開放性脊柱裂有一定關(guān)系。目前還沒有直接證據(jù)表明哪一個基因突變，會導(dǎo)致開放性脊柱裂的發(fā)生，所以通常認(rèn)為開放性脊柱裂并不是遺傳性疾病。有研究提示開放性脊柱裂的下一代，發(fā)生脊柱裂的風(fēng)險較正常人群稍高。所以對于該類患者，應(yīng)該進行更加嚴(yán)格的圍孕期保健和監(jiān)測，盡可能避免下一代發(fā)生開放性脊柱裂。