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        什么是脊肌萎縮癥

        參與醫(yī)生

        首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院 賴光輝 主任醫(yī)師
        脊肌萎縮癥也稱為脊髓型肌萎縮癥,是由脊髓和腦干的運(yùn)動神經(jīng)元變性導(dǎo)致的遺傳性疾病,是常染色體隱性遺傳,這種疾病好發(fā)于小孩,所以是小兒脊髓型肌萎縮癥,根據(jù)起病的年齡、記憶力減低的程度、進(jìn)展的速度和預(yù)后分為0-4型。小兒脊髓型肌萎縮癥發(fā)生的原因主要是SMN基因的缺失或者突變造成的SMN蛋白缺失,SMN蛋白缺失會導(dǎo)致肌動蛋白減少和運(yùn)動神經(jīng)元生長障礙,從而導(dǎo)致脊髓型肌萎縮的發(fā)生,患兒的智力正常,感覺沒有異常。小兒脊髓型肌萎縮癥沒有特效治療,主要是對癥支持療法,服用B族的維生素類藥物,心理治療顯得尤為重要,西藥諾西那生鈉目前已在一些國家獲準(zhǔn)使用。小兒脊髓型肌萎縮癥可以導(dǎo)致呼吸、行走困難以及脊柱畸形,最后重者會導(dǎo)致死亡。
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