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兒童遺傳代謝性疾病中有一種粘多糖病，粘多糖病是常染色體隱性遺傳或性連鎖隱性遺傳性疾病，最主要是由于溶酶體中的酶缺乏而導致體內酸性粘多糖不能被完全分解代謝，所以沉積于各組織中引起心臟神經系統(tǒng)、軟骨、機體組織發(fā)生功能障礙，最主要表現就是骨骼改變，如關節(jié)僵硬、有些兒童還會出現進行性智力低下、面貌和身材都會發(fā)生改變。 粘多糖病目前無有效藥物治療，但有一種特殊的治療方法就是造血干細胞移植，但造血干細胞移植對已經形成的骨骼畸形沒有改善效果，如果能早診斷、早進行造血干細胞移植，可以減輕骨骼破壞。造血干細胞移植對于Ⅱ型粘多糖、Ⅲ型粘多糖沒有治療效果。雖然現在粘多糖治療領域方面，已經取得一定進展，也取得一定效果，但還存在很多問題，如移植手術供體來源、治療費用、輔助藥物使用等，所以在努力治療現有患兒的基礎上需做好遺傳咨詢和產前檢查工作，盡量減少這類患兒出生。