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小兒結(jié)節(jié)性硬化癥是一種相對(duì)常見(jiàn)的神經(jīng)皮膚綜合征，患病率大概為1/10000-1/6000，屬于常染色體顯性遺傳病。小兒結(jié)節(jié)性硬化癥主要是TSC1和TSC2基因突變所致，約2/3的結(jié)節(jié)性硬化癥患兒是散發(fā)的基因突變導(dǎo)致，無(wú)明確家族史。小兒結(jié)節(jié)性硬化癥可以導(dǎo)致細(xì)胞增殖和分化失控，幾乎累及所有器官，尤其是大腦、皮膚、腎臟和心臟。 小兒結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床癥狀主要是面部纖維瘤、癲癇發(fā)作和智能減退，在頭顱CT、核磁共振檢查中可見(jiàn)大腦皮層和室管膜下多發(fā)性結(jié)節(jié)，主要是良性錯(cuò)構(gòu)瘤。本病目前無(wú)特異性治療方法，主要是對(duì)癥治療，最大的進(jìn)展是雷帕霉素的使用，雷帕霉素可以使結(jié)節(jié)體積縮小、癲癇發(fā)作減少。隨著遺傳機(jī)制的深入研究，小兒結(jié)節(jié)性硬化癥的診斷和治療會(huì)取得新的突破和進(jìn)展。