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脊髓性肌肉萎縮癥發(fā)病原因?qū)嶋H上是以脊髓前角運(yùn)動神經(jīng)元細(xì)胞出現(xiàn)變性，導(dǎo)致近端肢體肌肉萎縮、功能障礙為臨床表現(xiàn)的一系列疾病。根據(jù)病情由輕到重主要分為四型，不管是哪型，共同特點(diǎn)是患者肢體功能障礙，主要以近端為主，而且是兩側(cè)對稱，可以出現(xiàn)肌肉萎縮甚至可以出現(xiàn)肢體畸形。隨著肌肉萎縮逐漸進(jìn)展，可以累及到消化系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)等，當(dāng)呼吸功能受到影響時候，嚴(yán)重時可以導(dǎo)致患者呼吸衰竭、死亡。 針對脊髓性肌肉萎縮癥患者，目前而言沒有特效治療方法，臨床上治療主要是防止患者出現(xiàn)嚴(yán)重肢體功能障礙，防止出現(xiàn)相關(guān)并發(fā)癥，比如肺部感染、褥瘡以及呼吸衰竭等。治療除藥物治療之外，主要以預(yù)防并發(fā)癥為主，同時可以給患者佩戴支具，采用矯形器進(jìn)行肢體功能鍛煉，防止出現(xiàn)嚴(yán)重肢體畸形。所以建議有脊髓性肌肉萎縮癥病史的患者，在生育之前要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以便早診斷、早治療。相信隨著技術(shù)進(jìn)步以及新研發(fā)藥物的不斷上市和醫(yī)療水平提高，脊髓性肌肉萎縮癥治療效果將會不斷提高。