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先天性短指畸形的原因一大類就是家族遺傳導(dǎo)致的遺傳性短指癥，又分為A、B、C、D、E5個不同的類型。另外短指癥與束帶畸形相關(guān)，即胎兒在母親體內(nèi)的束帶卡壓引起了短指自發(fā)性截肢，往往與羊膜束帶綜合征象關(guān)聯(lián)。先天性短指畸形仍然是常見的四肢畸形，其中一大類就屬于家族遺傳性，其中A、B、C、D4種類型的短指與常染色體的顯性遺傳有關(guān)。在子代中只要獲得這個基因的遺傳或基因缺陷，就會表現(xiàn)為短指癥。對于第5種類型，即E型可能與基因顯性遺傳有關(guān)，后代不一定完全得病。還有一類短指癥與羊膜束帶綜合征相關(guān)，部分屬于基因遺傳性，但有部分與胎兒在母親體內(nèi)的羊膜束帶纏繞引起的自發(fā)性截肢而出現(xiàn)殘端的束帶、瘢痕、水腫有關(guān)，同時會有短指以后的并指出現(xiàn)。所以針對短指癥，一類需要做基因檢測來排除基因的遺傳性。另外與胎兒在母親體內(nèi)的羊膜束帶卡壓相關(guān)性的短指癥，可以早期做胎兒體檢來判斷胎兒的四肢發(fā)育，是否出現(xiàn)在母親體內(nèi)的束帶纏繞、卡壓的情況。