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唐氏兒童的癥狀
- 唐氏兒童的癥狀
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參與醫(yī)生
北京大學(xué)人民醫(yī)院 張曉蕊 主任醫(yī)師
唐氏兒童一般是指孩子患有唐氏綜合征的疾病。唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征或者先天愚型,是一種比較常見的常染色體疾病,主要是由于人體里多1條21號染色體。一般人體是46條染色單體和23對染色體,而21號染色體一般有兩條,但唐氏綜合征的孩子會有3條21號染色體,所以會引起孩子相關(guān)的染色體疾病的表現(xiàn)。具體如下:1、特殊面容:在孩子出生時能夠看到這種面容,如眼距地增寬、鼻梁低平等,還有舌頭比較肥厚寬大,經(jīng)常吐在口腔外面等,這些都是特別特征性的孩子的特殊面容;2、皮紋特點:孩子可能會有一些皮紋特點,如通貫掌;3、生長發(fā)育落后:一般孩子是在稍微大一點,可能1歲左右逐漸出現(xiàn)生長發(fā)育的退行性變,相對比同齡孩子會有落后;4、影響智力:因為唐氏綜合征又稱為先天愚型,孩子都會有智力低下,也是比較常見的癥狀;5、并發(fā)癥的發(fā)生率高:唐氏兒童對于先天性心臟病、急性白血病等疾病,其發(fā)生率會比較高,其中先天性心臟病一般比普通人高好幾倍。所以這些都是唐氏兒童比較明確的癥狀,可以結(jié)合這些癥狀,再結(jié)合孩子的染色體核型分析,來做唐氏綜合征的診斷。
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