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骨髓增生異常綜合征簡稱MDS，是主要起源于造血干細(xì)胞的異質(zhì)性髓系克隆性疾病，特點(diǎn)主要是髓系細(xì)胞發(fā)育異常，主要表現(xiàn)為無效造血，難治性血細(xì)胞減少，并且易于向急性髓系白血病轉(zhuǎn)化。診斷骨髓增生異常綜合征，最低診斷標(biāo)準(zhǔn)必須滿足兩個(gè)必要條件和一個(gè)主要標(biāo)準(zhǔn)。 兩個(gè)必要條件其中之一是必須要有持續(xù)4個(gè)月的一系或多系血細(xì)胞減少，如果發(fā)現(xiàn)原始血細(xì)胞增多或MDS相關(guān)遺傳學(xué)異常，這時(shí)候無需等待就可診斷MDS。血細(xì)胞減少標(biāo)準(zhǔn)主要是中性粒細(xì)胞絕對值是＜1.8×10^9/L，也就是1800/μl，血紅蛋白＜10g/dl，血小板＜10萬/μl。第二點(diǎn)是排除其它可能導(dǎo)致血細(xì)胞減少和發(fā)育異常的造血及非造血系統(tǒng)疾病。 MDS的主要標(biāo)準(zhǔn)至少要滿足一條：一、要有發(fā)育異常，骨髓涂片中紅細(xì)胞系、粒細(xì)胞系、巨核細(xì)胞系發(fā)育異常比例要＞10%；二、環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞占有核紅細(xì)胞比例＞15%；三、骨髓涂片原始細(xì)胞必須達(dá)到5%-19%，患者外周血涂片達(dá)到2%-19%，常規(guī)核型分析或者Fish檢測出對MDS有診斷意義的染色體異常。