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骨髓增生異常綜合征簡稱MDS，是主要起源于造血干細胞的異質性髓系克隆性疾病，特點主要是髓系細胞發(fā)育異常，主要表現(xiàn)為無效造血，難治性血細胞減少，并且易于向急性髓系白血病轉化。診斷骨髓增生異常綜合征，最低診斷標準必須滿足兩個必要條件和一個主要標準。 兩個必要條件其中之一是必須要有持續(xù)4個月的一系或多系血細胞減少，如果發(fā)現(xiàn)原始血細胞增多或MDS相關遺傳學異常，這時候無需等待就可診斷MDS。血細胞減少標準主要是中性粒細胞絕對值是＜1.8×10^9/L，也就是1800/μl，血紅蛋白＜10g/dl，血小板＜10萬/μl。第二點是排除其它可能導致血細胞減少和發(fā)育異常的造血及非造血系統(tǒng)疾病。 MDS的主要標準至少要滿足一條：一、要有發(fā)育異常，骨髓涂片中紅細胞系、粒細胞系、巨核細胞系發(fā)育異常比例要＞10%；二、環(huán)狀鐵粒幼細胞占有核紅細胞比例＞15%；三、骨髓涂片原始細胞必須達到5%-19%，患者外周血涂片達到2%-19%，常規(guī)核型分析或者Fish檢測出對MDS有診斷意義的染色體異常。