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大皰性表皮松懈癥是一組以皮膚和黏膜輕微外傷后起水皰為特點(diǎn)的遺傳性疾病。病理學(xué)基礎(chǔ)是表皮細(xì)胞間或表皮與真皮之間有體液滲出，滲透到一定程度會(huì)出現(xiàn)肉眼可見的水皰。臨床有20多種不同類型的大皰性表皮松懈癥，一般需要根據(jù)患者的病史和皮損特征初步認(rèn)定，但最終確診還需要進(jìn)一步做水皰處皮膚或水皰旁皮膚的病理檢查，并結(jié)合免疫熒光和基因檢測(cè)。 除皮膚水皰表現(xiàn)外，部分大皰性表皮松懈癥還可出現(xiàn)皮膚外其它系統(tǒng)的表現(xiàn)，如牙齒、毛發(fā)異常、呼吸道或消化道狹窄、梗阻和肌肉萎縮等。本病目前無特效根治方法，主要是對(duì)癥治療，防止發(fā)生嚴(yán)重并發(fā)癥。目前有干細(xì)胞療法和基因療法等前沿研究，顯示前景良好，但還需要進(jìn)一步的研究來進(jìn)行驗(yàn)證。