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剛出生的孩子可能就能夠看出來(lái)威廉綜合征，因?yàn)橥C合征是基因7號(hào)染色體上的部分基因缺失所引起，所以這種孩子都有明顯的外觀(guān)畸形，往往長(zhǎng)得比較瘦小，而且喂養(yǎng)比較困難。另外面部也有改變，比如嘴唇比較厚，比較突出，有外觀(guān)畸形，能夠提示孩子可能是威廉綜合征。另外還有嗜睡的表現(xiàn)，查血還有血鈣異常，大多數(shù)合并有先天性心臟病，最常見(jiàn)的有主動(dòng)脈瓣狹窄或者是肺動(dòng)脈瓣狹窄，聽(tīng)診心臟都有雜音。所以孩子如果是剛出生以后心臟雜音比較明顯，再加上一些外觀(guān)的畸形，尤其是心臟雜音比較明顯，是主動(dòng)脈瓣的狹窄或者肺動(dòng)脈狹窄，就一定要想到威廉綜合征，所以剛生下來(lái)就可以基本上判斷是否為威廉綜合征。當(dāng)然確診這種疾病需要做染色體的檢查，做精細(xì)染色體的分析。隨著年齡增長(zhǎng)，孩子長(zhǎng)得比較小，再大了之后比較善于和人交流，有這樣的性格特征。另外往往伴有智力低下，有的還伴有驚厥表現(xiàn)，更加提示有威廉綜合征的可能性。所以對(duì)于比較有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生，威廉綜合征最早可以出生以后就能看出來(lái)，尤其是有顯著的主動(dòng)脈瓣或者肺動(dòng)脈瓣狹窄的先天性心臟病的孩子，再加上有一些外觀(guān)的畸形，基本上就能夠確定是威廉綜合征。做染色體的檢查，就可以確診疾病。