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新生兒聽力基因篩查沒通過會有什么影響
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參與醫(yī)生
西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院 張滟 副主任醫(yī)師

對新生兒進(jìn)行聽力和基因的聯(lián)合篩查非常有意義,如果聽力和基因檢測出現(xiàn)問題,需要找專業(yè)的耳科醫(yī)生進(jìn)行遺傳咨詢。常見的耳聾基因篩查包括常見的四個(gè)基因的若干個(gè)位點(diǎn),每個(gè)基因突變引起的問題,或者可預(yù)防的問題都不同,比如GJB2基因引起的耳聾可能是全聾型的感應(yīng)神經(jīng)性聾。對聽力進(jìn)行檢測后,可能需要驗(yàn)配助聽器或植入人工耳蝸。另外,如果是導(dǎo)致大前庭導(dǎo)水管畸形的SLC26A4基因突變,建議患者進(jìn)行耳部顳骨CT掃描,檢查是否有大前庭導(dǎo)水管畸形,建議家長防止兒童頭部受到碰撞,或者是要減少感冒的次數(shù)。另外,還存在藥物性耳聾基因突變的位點(diǎn),建議患者終生禁止使用氨基糖苷類藥物等耳毒性抗生素,可以進(jìn)一步預(yù)防聽力損失的發(fā)生。

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