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        先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥怎么治療

        參與醫(yī)生

        煙臺毓璜頂醫(yī)院 于曉 主任醫(yī)師
        對于先天性腎上腺增生癥的治療,首先該病是比較少見的疾病,又叫做腎上腺生殖器綜合征,或者腎上腺變態(tài)癥,是常染色體隱性遺傳性疾病,一個(gè)家庭成員一般只出現(xiàn)同種類型的缺陷。在臨床上比較多見的是21-羥化酶缺陷和11β-羥化酶缺陷,兩個(gè)病加起來占95%左右,其它疾病非常少見。 無論是21-羥化酶缺陷還是11β-羥化酶缺陷,都表現(xiàn)是男性性早熟,女性男性化,男孩在兩三歲即開始出現(xiàn)發(fā)育,但是只有陰莖增大,睪丸并沒有相應(yīng)增大,女孩兒出生時(shí)因?yàn)殛幍俜蚀螅灾劣诟改刚J(rèn)為是小陰莖,當(dāng)成男孩養(yǎng)大,應(yīng)該注意和真性兩性畸形相鑒別。女孩假如尿道、陰道同時(shí)開口于尿生殖竇,如開口部位在陰蒂基底部時(shí),需要注意和男性尿道下裂及隱睪相鑒別。病人皮膚顏色都很黑,血液檢查可以發(fā)現(xiàn)雄激素水平增高,尤其是17-羥孕酮增高,而皮質(zhì)醇減低、ACTA增高,腎上腺CT可以發(fā)現(xiàn)雙側(cè)腎上腺增大,在治療上要終身服用糖皮質(zhì)激素。如果是女孩,需要盡早做外陰整形。
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