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做了無(wú)創(chuàng)DNA還要做大排畸嗎
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參與醫(yī)生
太原市婦幼保健院 趙艷峰 副主任醫(yī)師

無(wú)創(chuàng)DNA就是利用采集媽媽的靜脈血來(lái)檢測(cè)胎兒是否有染色體疾病的一種沒有創(chuàng)傷的一種檢查方法。無(wú)創(chuàng)DNA對(duì)孕周的要求高,孕周太大或者太小、不在部分區(qū)間之內(nèi)檢測(cè)結(jié)果有很大的誤差,而且對(duì)檢測(cè)機(jī)構(gòu)還有檢測(cè)人員的資質(zhì)也要求的特別高。無(wú)創(chuàng)DNA主要針對(duì)的不是所有的染色體的疾病,有三種目標(biāo)疾病,21-三體、18-三體、13-三體,針對(duì)這三種疾病檢查,檢出率達(dá)不到100%,最高檢出率是90%左右,最低檢出率在80%左右,所以無(wú)創(chuàng)DNA不是檢出率100%的一項(xiàng)檢查。
孩子的染色體異常的疾病有成千上百萬(wàn),很多疾病的染色體的篩查不在無(wú)創(chuàng)DNA的檢查范圍之內(nèi),大排畸是另外一種通過超聲的手段對(duì)孩子的形態(tài)結(jié)構(gòu)進(jìn)行的一種篩查,和無(wú)創(chuàng)DNA兩者是相輔相成的,缺一不可。無(wú)創(chuàng)DNA正常通過并不代表進(jìn)行大排畸的時(shí)候孩子就沒有形態(tài)上的異常。如果只做無(wú)創(chuàng)DNA,在大排畸的時(shí)候發(fā)現(xiàn)孩子有形態(tài)結(jié)構(gòu)上的異常,也可能在做無(wú)創(chuàng)DNA的時(shí)候得到的是低風(fēng)險(xiǎn)的提示。所以二者相輔相成,缺一不可,臨床大夫要綜合考慮。

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