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肢端肥大癥診斷一般情況下依據(jù)患者典型的臨床表現(xiàn)，結(jié)合輔助檢查來確診。臨床表現(xiàn)以骨骼、軟組織、內(nèi)臟增生肥大為主要特征。表現(xiàn)為面容改變、手指末端肥厚、襪子及帽子型號(hào)增大，有多汗、皮脂腺分泌增多、皮膚粗糙、內(nèi)臟增大、骨關(guān)節(jié)病變等特殊外貌。合并有糖代謝紊亂、高血壓、肌肉骨骼方面的表現(xiàn)。但最重要的還是實(shí)驗(yàn)室的定性診斷，如血清生長(zhǎng)激素測(cè)定、血清胰島素樣生長(zhǎng)因子1的測(cè)定、口服葡萄糖抑制生長(zhǎng)激素試驗(yàn)，以明確體內(nèi)有生長(zhǎng)激素不適當(dāng)過度分泌。明確定性診斷后還要進(jìn)行定位診斷，明確病變的部位，只要結(jié)合影像學(xué)檢查如垂體磁共振，確定是否是垂體生長(zhǎng)激素瘤引起的肢端肥大癥。此外因?yàn)橹朔蚀蟀Y患者會(huì)并發(fā)其他的疾病如骨質(zhì)疏松等，可以做長(zhǎng)骨的平片、骨密度的檢查以幫助確診。