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4號(hào)染色體是人類(lèi)細(xì)胞核當(dāng)中23對(duì)染色體中的其中1種，4號(hào)染色體有1對(duì)，是人體內(nèi)第4大的染色體，擁有大約1.91億DNA的堿基對(duì)，約占所有人類(lèi)基因組當(dāng)中堿基總數(shù)的6%-6.5%。第4號(hào)染色體可能包含與亨廷頓氏病、多囊腎、肌肉萎縮癥等罕見(jiàn)疾病相關(guān)的眾多基因，因而成為科學(xué)家長(zhǎng)期以來(lái)關(guān)注的對(duì)象。如果胎兒4號(hào)染色體出現(xiàn)異常，微缺失或者微重復(fù)，胎兒往往會(huì)有智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、特殊面容、器官畸形等臨床表現(xiàn)，其實(shí)很多都難以存活。