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        神經(jīng)纖維瘤1型嚴(yán)重嗎

        參與醫(yī)生

        北京大學(xué)人民醫(yī)院 范存剛 主任醫(yī)師
        神經(jīng)纖維瘤病1型是一種常染色體顯性遺傳性疾病,患者是由于基因突變所造成的,并且可以傳給自己的子代,所以是一種相對(duì)比較嚴(yán)重的疾病?;颊弑憩F(xiàn)型的具體嚴(yán)重程度有很大差異,取決于患者的具體的表現(xiàn)的形式。部分神經(jīng)纖維瘤病1型的患者在青少年時(shí)期,甚至在兒童時(shí)期就出現(xiàn)明顯的皮膚多發(fā)的咖啡斑,以及顱內(nèi)、椎管內(nèi)多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤等表現(xiàn),并且由于這些癥狀性的腫瘤嚴(yán)重影響生活質(zhì)量和生存期,所以屬于比較嚴(yán)重的一種類型。另外,部分患者雖然也是神經(jīng)纖維瘤病1型,但由于其屬于一種比較輕的表現(xiàn)型,可以在成年以后甚至在中老年時(shí),才出現(xiàn)多發(fā)腫瘤。對(duì)于這一類的患者,雖然屬于神經(jīng)纖維瘤病1型,但是表現(xiàn)型并不是很嚴(yán)重,對(duì)生活質(zhì)量和生存期的影響也比較小。
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