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        重癥肌無(wú)力遺傳方式

        參與醫(yī)生

        北京大學(xué)人民醫(yī)院 洪道俊 主任醫(yī)師
        重癥肌無(wú)力特指神經(jīng)肌肉接頭處的乙酰膽堿相關(guān)復(fù)合體功能障礙的免疫性疾病,即產(chǎn)生了相關(guān)抗體,對(duì)乙酰膽堿抗體復(fù)合物產(chǎn)生相互結(jié)合,導(dǎo)致功能障礙,動(dòng)作電位不能有效傳導(dǎo)到肌肉所以產(chǎn)生肌無(wú)力,因而其臨床癥狀表現(xiàn)為波動(dòng)性肌無(wú)力癥狀和疲勞現(xiàn)象,該病是一組獲得性免疫性疾病,不存在遺傳問題,重癥肌無(wú)力并不是遺傳性。另外一組疾病叫做先天性肌無(wú)力綜合征,先天性肌無(wú)力綜合征特指神經(jīng)肌肉接頭的乙酰膽堿復(fù)合體上的蛋白基因突變,導(dǎo)致復(fù)合體蛋白功能障礙。其臨床表現(xiàn)跟重癥肌無(wú)力非常像,也會(huì)出現(xiàn)疲勞現(xiàn)象、癥狀波動(dòng)無(wú)力,也可以出現(xiàn)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良或進(jìn)行性肌無(wú)力癥狀。先天性肌無(wú)力綜合征和重癥肌無(wú)力,兩者病因都在神經(jīng)肌肉接頭的復(fù)合體上,一種是因?yàn)榛蜃儺悓?dǎo)致的遺傳性疾病,可以是隱性遺傳,另外一組是因?yàn)槊庖邌栴}導(dǎo)致受體和抗體結(jié)合,這是兩種完全不同的概念。
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