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耳聾基因篩查的時間
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參與醫(yī)生
中山市博愛醫(yī)院 熊怡 副主任醫(yī)師

目前在我們國家使用的耳聾基因基因芯片技術,主要針對于最常見發(fā)病率最高的四個耳聾基因進行檢測,包括GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA基因以及中國科學家克隆的第一個本土耳聾基因GJB3。推薦正常聽力夫婦進行常規(guī)耳聾基因檢測,檢測時間越早越好,在婚前、孕前都可以檢測,在懷孕以后盡可能建議16周以前。在查出女方攜帶致病耳聾基因時,需要男方去做相關耳聾基因測序,測序的時間一般要2-4周。如果夫妻雙方都攜帶同種基因,需要做介入性產(chǎn)前診斷,羊水穿刺的流產(chǎn)率最低,時限是22周之前,所以建議越早越好,婚前、孕前都可以,孕后最好不超過16周。對于新生兒檢測,建議孩子一出生以后抽臍帶血進行檢測,針對于不同的基因突變,做不同的治療和指導。

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