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雙胎可以做無創(chuàng)DNA嗎
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參與醫(yī)生
中山市博愛醫(yī)院 王德剛 副主任醫(yī)師
雙胎妊娠的孕婦屬于無創(chuàng)DNA產前篩查的慎用人群,目前無創(chuàng)DNA檢測主要適用于單胎。雙胎無創(chuàng)DNA檢測準確性與胎兒游離DNA濃度密切相關,單絨雙胎因遺傳物質一致,在胎兒游離DNA總量達到40%足以進行檢測,與單胎相同,但雙卵雙胎的染色體核型常不一致,如果異常胎兒的游離DNA量低于臨界值4%,而正常胎兒的DNA量足夠多,在總游離DNA量達到檢測所需的最低值時,檢測結果可能會因為正常胎兒掩蓋了異常胎兒而提示低風險,導致假陰性結果出現(xiàn)。因此醫(yī)生需告知孕婦,雙胎妊娠孕婦進行無創(chuàng)DNA檢測時,其檢出率會下降,假陽性率會上升,孕婦在知情同意的情況下可以選擇進行無創(chuàng)DNA檢測。雙胎妊娠孕婦如果出現(xiàn)產前診斷指征,如高齡、超聲發(fā)現(xiàn)胎兒異?;蛏^異常胎兒的病史,建議首選進行產前診斷,如羊膜腔穿刺術或臍靜脈穿刺術,直接進行胎兒染色體疾病的診斷。
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